Im Rahmen einer genetischen Beratung werden Fragestellungen behandelt, die mit dem Auftreten oder der Befürchtung einer angeborenen und / oder genetisch (mit-)bedingten Erkrankung zusammenhängen.
Die genetische Beratung am Institut für medizinische Genetik der MedUni Wien soll Einzelnen oder Familien helfen, medizinisch-genetische Fakten zu verstehen, Entscheidungsalternativen zu bedenken und individuell angemessene Verhaltensweisen zu wählen.
Das genetische Beratungsgespräch
Ein genetisches Beratungsgespräch umfasst Informationen über medizinische Zusammenhänge angeborener oder spätmanifestierender, genetisch bedingter bzw. mitbedingter Erkrankungen oder Behinderungen (unter Einschluss von Ätiologie, Prognose, Therapie bzw. Prävention), sowie Information über prä- und postnatale Diagnostik. Die Bedeutung genetischer Faktoren bei der Krankheitsentstehung und deren Auswirkungen auf die Erkrankungswahrscheinlichkeiten für Angehörige bzw. die / den zu Beratende(n) selbst werden dargelegt.
- Berechnung der Erkrankungsrisiken unter Angabe rechnerischer oder empirischer Werte. Im Falle exogener Belastungen folgt die Erörterung möglicher Wirkungsmechanismen, teratogener und / oder mutagener Risiken sowie Möglichkeiten von Prävention bzw. Therapie und pränataler Diagnostik.
- Hilfe bei einer individuellen Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen bzw. familiären Situation. Eine besondere Bedeutung kommt dabei der Beachtung und Respektierung der individuellen Werthaltungen einschließlich religiöser Einstellungen sowie der psychosozialen Situation der Ratsuchenden zu.
- Hilfe bei der Bewältigung bestehender bzw. durch genetische Diagnostik neu entstandener Probleme.
Zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik
Am Institut für Medizinische Genetik werden sowohl pränatale Diagnostik aus Fruchtwasserzellen und Chorionzotten, sowie postnatale zytogenetische Analysen aus peripherem Blut, Fibroblasten u.a. durchgeführt.
Weiters wird ein breites Spektrum an molekulargenetischen Analysen zu verschiedenen Erkrankungen angeboten:
- Knochen- und Bindegewebserkrankungen
- Metabolische Erkrankungen
- Neurologische, neuro-kutane und psychiatrische Erkrankungen
- Erkrankungen mit mentaler Retardierung
- Genetisch bedingte Skelett- und Fehlbildungssyndrome
- Genetisch bedingte Erkrankungen mit Fertilitätsstörungen
- Erkrankungen der Sinnesorgane
- Hereditäre Tumorerkrankungen
- Eisen(-speicher)-Erkrankungen
- Gerinnungsstörungen
Die Untersuchungen werden nur mit schriftlichem Einverständnis des Patienten, nach vorhergehender Information durch den behandelnden Arzt, durchgeführt. Bei manchen genetischen Erkrankungen wird um Übermittlung eines ausgefüllten klinischen Fragebogens ersucht. Bei Kostenübernahme durch die Krankenkasse wird ein Überweisungsschein eines niedergelassenen Facharztes benötigt.